Генетичні захворювання

     Людина за час свого життя переносить безліч легких або важких хвороб, але в деяких випадках він народжується вже з ними. Спадкові захворювання або генетичні порушення проявляються у дитини через мутації однієї з хромосом ДНК, що призводить до розвитку недуги. Деякі з них несуть лише зовнішні зміни, але існує ряд патологій, які загрожують життю малюка.   

  

Генетичні хвороби, які можна отримати у спадок

    Колір очей і волосся, особливості статури і характеру людина отримує від своїх предків, а разом з ними — і генетичні хвороби. Сьогодні вже на стадії планування вагітності можна з різним ступенем ймовірності передбачити народження дитини з тими чи іншими спадковими захворюваннями. Які з них є найпоширенішими?У появі спадкових захворювань винні мутації генів. Як відомо, за їх зберігання і передачу з покоління в покоління відповідає ДНК, фрагментами ланцюжка якої і є гени. У кожному з них зберігається інформація про одну або кілька ознак організму, які дитина отримує від своїх батьків. Пошкоджений в ході мутації ген відправиться по спадковому ланцюжку разом зі здоровими генами, збільшуючи ризик народження хворого потомства. На сьогоднішній день відомо понад 6 тисяч спадкових недуг, багато з яких можуть ніколи не заявити про себе, а деякі з частотою більше 50% 
проявитися у  спадкоємця.

Причини генетичних захворювань

  Генетичні захворювання спадкового типу формується при мутації генної інформації. Виявлені вони можуть бути відразу ж після народження дитини, через тривалий час при довгому розвитку патології. Виділяють три головні причини розвитку спадкових хвороб:

• хромосомні аномалії;
• порушення хромосом;
• генні мутації.

   Остання причина входить в групу спадково схильних типу, тому що на їх розвиток і активізацію впливають ще й фактори зовнішнього середовища. Яскравим прикладом таких захворювань вважається гіпертонічна хвороба або цукровий діабет. Крім мутацій на їх прогресування впливає тривале перенапруження нервової системи, неправильне харчування, психічні травми і ожиріння.

Симптоми

    Кожна спадкова хвороба має свої специфічні ознаки. На даний момент відомо понад 1600 різних патологій, які стають причиною генетичних та хромосомних аномалій. Прояви відрізняються за ступенем тяжкості і яскравості. Для запобігання появи симптомів необхідно вчасно виявити ймовірність їх появи. 

 У дітей переважна більшість захворювань спадкового характеру проявляються ще в дитинстві. Кожна з патологій має власні ознаки, які унікальні для кожної хвороби. Аномалій велика кількість, тому детальніше вони будуть описані нижче. Завдяки сучасним методам діагностики виявити відхилення у розвитку дитини, визначити ймовірність спадкових хвороб можна ще під час виношування дитини..