Список генетичних спадкових захворювань

Список спадкових захворювань людини

       Науці відомо понад 1500 хвороб, які відносяться до вищеописаних категорій. Деякі з них зустрічаються вкрай рідко, але певні види на слуху у багатьох. До найвідоміших відносяться наступні патології:

• хвороба Олбрайта;
• іхтіоз;
• таласемія;
• синдром Марфана;
• отосклероз;
• пароксизмальна миоплегия;
• гемофілія;
• хвороба Фабрі;
• м’язова дистрофія;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Дауна;
• синдром Шерешевського-Тернера;
• синдром котячого крику;
• шизофренія;
• вроджений вивих стегна;
• вади серця;
• розщеплення піднебіння і губи;
• сіндактилія (зрощення пальців).
• 

• Які найбільш небезпечні

        З перелічених вище патологій існують ті хвороби, які вважається небезпечними для життя людини. Як правило, входить в цей список ті аномалії, які мають в хромосомному наборі полисомию або трисомії, коли замість двох спостерігається від 3 до 5 або більше. У деяких випадках виявляється 1 хромосома замість 2. Всі такі аномалії стають наслідок відхилень при діленні клітин. При такій патології дитина живе до 2 років, якщо відхилення не дуже серйозні, то доживає до 14 років. Найбільш небезпечними недугами вважаються:

• хвороба Кэнэвэн;
• синдром Едвардса;
• гемофілія;
• синдром Патау;
• спінальна м’язова аміотрофія.
• 
  
• 

  Синдром Дауна

   

      Хвороба передається по спадку, коли обидва або один із батьків має дефектні хромосоми. Синдром Дауна розвивається через трисомии21 хромосоми (замість 2 знаходиться 3). діти з цією недугою страждають косоокістю, мають аномальну форму вух, складки на шиї, спостерігається розумова відсталість та проблеми з серцем. Небезпеки для життя ця аномалія хромосом не представляє. За статистикою з 800 народжується 1 з даним синдромом. Жінки, які хочуть народити після 35 ймовірність народження дитини з Дауном виростає (1 до 375), після 45 років ймовірність 1 до 30.

  

• 
  
• 
  

  Акрокраниодисфалангия

• 
  
•     Недуга має аутосомно-доминантый тип успадкування аномалії, стає причиною порушення в 10 хромосомі. Вчені називають хвороба акрокраниодисфалангия або синдром Аперта. Характеризується наступними симптомами:

• • порушення співвідношення довжини і ширини черепа (брахикефалия);
  • всередині черепа формується підвищений кров’яний тиск (гіпертензія) через зрощення коронарних швів;
  • сіндактилія;
  • розумова відсталість на тлі здавлювання мозку черепом;
  • опуклий лоб.

• Профілактика

•       Спеціальні аналізи допомагають визначити ймовірність появи захворювання спадкового типу ще під час вагітності. Для цього застосовують молекулярно-генетичне дослідження, яке несе певний ризик, тому перед його виконанням слід обов’язково порадитися з лікарем. Профілактика спадкових захворювань проводиться тільки за умови, що жінка перебуває в групі ризику і є можливість успадкування порушень ДНК (наприклад, всім дівчатам після 35 років).

• 

• • •