Медична генетика як наука

      Медична генетика – розділ генетики людини, який вивчає роль спадковості в патології людини. Предметом вивчення медичної генетики є спадкові хвороби людини і хвороби із спадковою схильністю. Медична генетика вивчає етіологію і патогенез спадкових хвороб, розробляє методи діагностики, лікування і профілактики, досліджує співвідносну роль спадкових і неспадкових факторів в розвитку хвороб із спадковою схильністю.

     Основне завдання медичної генетики – вивчення спадкових хвороб людини з метою попередження їх розвитку в ряді поколінь, охорона спадковості людини від шкідливих факторів середовища. Об’єктом медичної генетики є людина із спадковою патологією, а також її сім’я, здорові і хворі родичі. Лікар і медична сестрабудь-якоїспеціальності зустрічаються із спадковими хворобами. За каталогами МакКьюсік, опублікованими за останні роки, у 1966 р. було відомо 1487, 1982 р. – близько 4000, 1994 р. – 6678 спадкових хвороб.

Медична генетика пов’язана з усіма клінічними науками. Розділом медичної генетики є клінічна генетика. Кінцева мета в них єдина – надати допомогу хворому, запобігти появі спадкових хвороб у поколіннях. Проте кожна клінічна наука вивчає конкретні спадкові хвороби відповідно до свого профілю. Медична генетика досліджує генетичні закономірності, спільні для всіх спадкових хвороб або великої групи їх. При цьому вона спирається на генетику людини: розвивається в тих самих напрямках і застосовує ті ж методи дослідження, що і генетика людини.
Сучасна медична генетика і медицина в боротьбі за здоров’я людей у кожному поколінні орієнтуються насамперед на профілактику спадкових хвороб шляхом пренатальної (допологової)діагностики, медико-генетичного консультування, виявлення гетерозиготних носіїв патологічних генів, порад подружнім парам з підвищеним ризиком народження хворої дитини, розробці законодавчих актів, спрямованих проти забруднення довкілля мутагенами. Медична генетика досліджує будову генів людини, здійснює штучний синтез їх, розробляє разом з клінічними науками способи лікування спадкових хвороб за допомогою генів (генотерапія і генохірургія).

     Вивчення спадкових хвороб започаткував англійський лікар А.Гаррод (1908).  Досліджуючи родоводи хворих на алкаптонурію, він встановив спадковий характер цієї хвороби і запропонував генетичну гіпотезу походження спадкових хвороб обміну речовин як “уроджених помилок метаболізму”, що виникають внаслідок генетично обумовленого дефіциту певного фермента. Ця ідея в наступному була реалізована у вигляді положення “один ген – один фермент” (Дж.Бідл, Е.Татум, 1941).

    Розвиток медичної генетики в Україні пов’язаний з діяльністю видатного російського невропатолога і генетика С.М.Давиденкова (1880-1961), який після закінчення Московського університету (1904) протягом кількох років працював практичним лікарем у психіатричних лікарнях Московської і Харківської губерній, а в 1912-1920рр. після захисту докторської дисертації – професором Харківського жіночого медичного інституту.У 1925рр. у Харкові була надрукована його книга “Спадкові хвороби нервової системи”. С.М.Давиденков сформулював принцип генетичної гетерогенності спадкових хвороб, клінічного поліморфізму їх,

обгрунтував необхідність класифікації спадкових хвороб не за клінічними, а

генетичними закономірностями, організував у 20-х роках у Москві першу в світімедико-генетичну консультацію.