Медична генетика як наука

Генетика

      Гене́тика (грец. γεννώ — породжувати) — це наука про спадковість і мінливість ознак організмів, методи управління ними та організацію спадкового матеріалу; розділ біології. Через універсальність генетичного коду генетика лежить в основі вивчення всіх форм життя від вірусів до людини.

     Генетична інформація — існування в клітинах організмів таких сукупностей генів, які зберігають відомості про послідовність процесів обміну речовин у періоди росту та розмноження, про склад, будову і функції білків та нуклеїнових кислот. Носієм генетичної інформації є нуклеїнові кислоти: ДНК та РНК.

     Походження терміну

Слово «генетика» було уперше запропоновано для того, щоб описати знання про спадковість та мінливість, визначним британським вченим Вільямом Бетсоном у особистому листі до Адама Седжвіка (18 квітня 1905). Уперше Батесон ужив слово «генетика» публічно на Третій міжнародній конференції з гібридизації рослин (Лондон, Англія) у 1906.

     Основним завданням генетики є розроблення методів управління спадковістю та мінливістю з метою отримання необхідних людству форм організмів, регуляції формування їхніх природних і штучних популяцій, вивчення природи генетичних хвороб, розв'язання проблем стійкості природних і штучних популяцій видів.

Генетика становить теоретичний фундамент сучасної біологічної науки.

Основні напрямки досліджень:

•     Генетика людини
•        Генетика рослин
•        Генетика тварин
•        Генетика мікроорганізмів
•        Генетика індивідуального розвитку
•        Молекулярна генетика
•        Цитогенетика
•        Генетика популяцій
•        Еволюційна генетика
•        Генетична інженерія.

     Початкові знання з генетики пов'язані із такими процесами, як одомашнення та схрещування тварин і рослин ще у прадавні часи. Сьогодні методи генетики— гомозиготний стан (коли обидві копії гену рецесивні і домінантного гену немає у конкретно взятої особи). Кодомінантність — це така властивість генів, коли обидві риси домінантні одночасно, і обидві риси у цьому випадку будуть присутні у фенотипі.

    Фраза «закодувати» досить часто уживається, щоб позначити інформацію, яка міститься у генах, і необхідна для певної структури білка: «гени кодують білки». Найпростіша концепція — «один ген — один поліпептид (один білок)». Але один ген може кодувати і велику кількість різних поліпептидів у залежності від регуляції його транскрипції (альтернативний сплайсинг). Гени кодують нуклеотидну послідовність месенджер-РНК, або мРНК, транспортних РНК (тРНК) та рибосомальних РНК (рРНК). Усі ці види РНК необхідні для синтезу білків.

     Гени впливають на зовнішність усіх організмів, у тому числі і людей, а також і на поведінку. На ці характеристики також впливають 

Список генетичних спадкових захворювань

Список спадкових захворювань людини

       Науці відомо понад 1500 хвороб, які відносяться до вищеописаних категорій. Деякі з них зустрічаються вкрай рідко, але певні види на слуху у багатьох. До найвідоміших відносяться наступні патології:

• хвороба Олбрайта;
• іхтіоз;
• таласемія;

Генетичні захворювання

     Людина за час свого життя переносить безліч легких або важких хвороб, але в деяких випадках він народжується вже з ними. Спадкові захворювання або генетичні порушення проявляються у дитини через мутації однієї з хромосом ДНК, що призводить до розвитку недуги. Деякі з них несуть лише зовнішні зміни, але існує ряд патологій, які загрожують життю малюка.